검사 유전자
SLC3A1(Solute Carrier Family 3Member 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 신장의 세뇨관에서 아미노산 운반에 관여합니다. 본 검사는 시스틴뇨증 2A형과 관련된1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
시스틴뇨증은 신장 세뇨관에 문제가 생겨 종종 요로에 시스틴결석 형성을 유발하는 유전 질환입니다. 신장에서 시스틴의 재흡수를 돕는 유전자의 돌연변이로 인해 과다한 시스틴이 배설되어 결석이 생성되게 하는유전 질환입니다.
