검사 유전자
FUCA1(Alpha-L-Fucosidase 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 당단백질과 당지질의 분해에 관여하는 리소좀 효소입니다. 본 검사는 푸코사이드 축적증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
푸코사이드 축적증은 진행성 리소좀 저장 장애로 푸코스가 리소좀에 축적되어 발생합니다. 중추신경계에서 특별히 더 저장 이상을 보이며 신경 장애를 일으킵니다. 질병이 진행 됨에 따라 신경학적 증후군을 보이며 근육 소모와 함께 신체 상태가 급격히 악화됩니다.
