검사 유전자
GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 에 의해 발현되는 단백질은 신경의 성상세포의 발달에 관여합니다. 본 검사는 알렉산더병과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
알렉산더병은 신경퇴행성 질병으로 뇌와 척수에 있는 성상세포 내 특정 단백질이 지나치게 축적되어 발생합니다. 이는 신경 세포와 섬유의 유지에 점차 문제가 생기며 결국 중추신경계의 발달에 영향을 미치게 되어 발작, 마비 등이 일어납니다.
