검사 유전자
IQCB1 (IQ motif containing B1)는 섬모 형성에 관여하는 단백질을 만들어 냅니다. 섬모는 세포에서 돌출된 가느다란 돌기 모양의 구조를 말합니다. 본 검사는 콘-로드 이영양증2형과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
망막은 안구의 내부를 둘러싸고 있는 막으로 시각에 필수적인 빛의 흡수, 감지, 반사 의 기능을 합니다. 콘-로드 이영양증2형은 선천성 망막 질환 중의 하나로, 빛을 인지하는 망막세포인 로드(Rod cell, 간상세포) 와 콘 (Cone cell, 원추세포) 에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 상대적으로 초기에 발병하는 질환으로, 초기 망막 변성과 실명을 유발합니다.
