검사 유전자
RYR1(Ryanodine Receptor 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 골격근에서 발견되는 리아노딘 수용체로 칼슘 채널의 기능에 관여합니다. 본 검사는 악성 고열증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
악성 고열증은 갑작스런 고열에 의한 마비증상을 지니는 치명적인 유전병입니다. 다만 마취제나 근육이완제와 같은 화학물질에 노출될 경우 과탄산혈증, 빠른 심장박동, 고열이 발생하며, 이러한 화학물질에 노출되지 않으면 정상적으로 생활이 가능합니다.
