검사 유전자
IL2RG(Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 인터루킨 수용체의 중요한 신호 전달을 구성합니다. PRKDC(Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Subunit) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 DNA 이중 나선의 손상을 수리하고 재조합하는 기능을 갖고 있습니다. 본 검사는 중증 복합면역결핍증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
중증 복합면역결핍증은 박테리아, 진균 또는 기생충 감염 상태에서 저항할 수 없는 심각한 자가 면역 질환으로 알려져 있습니다. 새끼 때는 어미가 물려준 항체로 면역 방어가 가능하나 자신의 항체를 직접 개발할 수 없으므로 기존 항체가 소진되면 무력해집니다. 현재까지 불치병으로 항생제 요법으로 크게 증상을 개선하지 못한 것으로 보고되었습니다. X 염색체 유전 변이로 인해 생기는 질환이기 때문에 수컷 강아지가 중증 복합면역결핍증에 걸리기 쉬운 반면, 암컷 강아지는 보인자로 새끼에게 형질을 옮기는 경우가 많습니다.
