검사 유전자
HEXB(Hexosaminidase Subunit Beta) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 리소좀 효소로 강글리오시드 및 헥소사민을 포함하는 분자의 분해를 촉매합니다. 본 검사는 GM2 강글리오시드증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
리소좀 축적 질환은 리소좀에 비정상적으로 물질이 쌓여 발병하는 질환입니다. 리소좀(lysosome)은 단백질 분해 효소가 들어있는 세포 내의 소기관으로, 일반적으로 오래되어서 못 쓰게 된 고분자 물질(단백질, 탄수화물, 당지질 등)과 세포 소기관, 바이러스나 박테리아 같은 외부 물질들을 파괴하여 분해하는 역할을 합니다. 리소좀 축적 질환에는 약 50가지 형태가 있으며 증상, 중증도 및 유전적 원인이 서로 다릅니다.
GM2 강글리오시드증은 GM2 강글리오시드라는 당지질을 분해하는 효소가 결핍되어 해당 당지질이 리소좀에 축적되는 리소좀 축적 질환 중 하나입니다. 신경 세포 손상 및 사멸로 인한 신경퇴행성 질환으로 상대적으로 조기 발병을 보이는 치명적인 질환입니다. 장애의 심각성과 진행으로 인해 인도적 이유로 안락사가 권고될 수도 있습니다.
