검사 유전자
PKLR(Pyruvate Kinase L/R) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 해당 과정에서 피루브산과 ATP로 인산 이동을 촉매하는 효소입니다. 효소의 결함은 용혈성 빈혈의 일반적인 원인입니다. 본 검사는 피루브산염 카이네이스 결핍증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
피루브산염 카이네이스는 세포 대사에서 중요한 효소로 세포들이 정상적으로 에너지를 얻는 과정에 기여합니다. 이 효소의 결핍으로 인해 적혈구가 에너지 부족을 겪고, 정상적인 기간까지 살아남는데 어려워집니다. 적혈구의 수명이 짧아져서 용혈성 빈혈이 생기는 유전 질환이 피루브산염 카이네이스 결핍증입니다. 이 질병은 평생동안 진행되며 보통 간 기능 부전이 동반됩니다.
