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제9인자 결핍증

검사 유전자

F9(Coagulation Factor IX) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 지혈에 필수적인 비타민 K 의존적인 응고 인자 9로, 혈액에서 순환하며 응고를 활성화시킵니다. 이 유전자의 변형은 혈우병 B를 유발합니다. 본 검사는 제 9 인자 결핍증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.

유전병 설명

제 9 인자 결핍증은 혈액 내 응고 활동이 제대로 일어나지 않아 생기는 유전 질환입니다. 혈우병이라고도 불리며, 상처가 생긴 외상 부위, 출생 후 탯줄, 코, 입, 눈 등 다양한 부위에서 지속적인 출혈로 고통받을 수 있습니다.

참고 자료 또는 문헌