검사 유전자
F8(Coagulation Factor VIII) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 응고 인자 10을 활성화된 형태로 전환시키는데 관여하는 응고 인자 8로, 이 유전자의 결함이 생길 경우 일반적인 X 염색체 연관 응고 장애인 혈우병 A가 발생합니다. 본 검사는 제 8 인자 결핍증과 관련된 4가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
제 8 인자 결핍증은 혈액 내 응고 활동이 제대로 일어나지 않아 생기는 유전 질환입니다. 혈우병이라고도 불리며, 상처가 생긴 외상 부위, 출생 후 탯줄, 코, 입, 눈 등 다양한 부위에서 지속적인 출혈로 고통받을 수 있습니다.
