검사 유전자
KLKB1 (Kallikrein B1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 혈액 응고, 염증, 섬유소 분해에 관여합니다. 본 검사는 프리칼리크레인 결핍증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
프리칼리크레인 결핍증은 응고 시간 연장을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 프리칼리크레인은 응고 과정에서 인자 XI 및 인자 XII의 활성화를 조절하여 혈압 조절 및 염증 활성화에 참여합니다. 프리칼리클레인이 결핍되면 인자 XII가 느리게 활성화되어 손상 시 응고 시간이 길어집니다.
