검사 유전자
다양한 유전자 변이가 진행성 망막 위축증과 관련되어 있으며, 본 검사는 아래 유전자를 포함한 최대 12개의 변이를 대상으로 합니다
1. CNGB1 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Beta 1): 망막의 광수용기 세포에서 이온 채널을 구성하는 단백질을 생성하며, 빛 자극에 반응해 전기 신호를 전달하는 데 관여합니다.
2. PDE6A (Phosphodiesterase 6A): 시각 신호 전달 경로에서 필수적인 역할을 하며, 광수용기 세포의 정상적인 기능 유지에 중요합니다.
3. TTC8 (Tetratricopeptide Repeat Domain 8): 세포 내 단백질 이동과 관련이 있으며, 일부 형태의 PRA와 관련된 것으로 알려졌습니다.
4. SAG (S-Antigen, Arrestin): 빛 자극 후 시각 신호 전달을 종료시키는 단백질을 생성하여 망막의 기능 조절에 관여합니다.
5. RHO (Rhodopsin): 간상세포에서 빛을 인식하는 핵심 단백질을 생성하며, RHO 유전자 변이는 야맹증과 시각 소실을 일으킬 수 있습니다.
6. RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator): 망막에서 단백질 수송에 관여하는 유전자로, 특히 X염색체 연관 PRA의 주요 원인으로 잘 알려져 있습니다.
7. GUCY2D (Guanylate Cyclase 2D): 광수용기 세포의 회복 과정에서 중요한 역할을 하며, 이 유전자 이상은 조기 발병 PRA와 연관이 있습니다.
8. CNGA1 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Alpha 1): CNGB1과 함께 이온 채널을 구성하며, 시각 신호 전달에 필수적인 역할을 수행합니다.
9. CCDC66 (Coiled-Coil Domain Containing 66): 망막의 발달 및 기능 유지에 관련된 유전자로, 일부 품종에서 PRA 관련 유전변이로 확인되었습니다.
유전병 설명
망막은 안구의 내부를 둘러싸고 있는 막으로 시각에 필수적인 빛의 흡수, 감지, 반사 의 기능을 합니다. 진행성 망막 위축증은 선천성 망막 질환 중의 하나로, 빛을 인지하는 망막세포인 로드(Rod cell, 간상세포) 와 콘 (Cone cell, 원추세포) 에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 진행성 질환으로 초기에는 인지되기 어려운 시각적 이상 징후를 보이다가, 시간이 지남에 따라 점진적인 시력 상실이 나타나고, 궁극적으로 완전히 시력을 잃게 됩니다.
