검사 유전자
CNGB1 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Beta 1)는 이온 채널을 구성하는 단백질을 만들어 내는 유전자 입니다. 빛에 의해 활성화되는 수용체가 작동할 수 있도록 돕습니다. PDE6A(Phosphodiesterase 6A)는 시각 신호가 증폭되고 전달되는데 중요한 역할을 하는 단백질을 만들어내는 유전자입니다. 본 검사는 진행성 망막 위축증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
망막은 안구의 내부를 둘러싸고 있는 막으로 시각에 필수적인 빛의 흡수, 감지, 반사 의 기능을 합니다. 진행성 망막 위축증은 선천성 망막 질환 중의 하나로, 빛을 인지하는 망막세포인 로드(Rod cell, 간상세포) 와 콘 (Cone cell, 원추세포) 에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 진행성 질환으로 초기에는 인지되기 어려운 시각적 이상 징후를 보이다가, 시간이 지남에 따라 점진적인 시력 상실이 나타나고, 궁극적으로 완전히 시력을 잃게 됩니다.
