검사 유전자
SLC25A12(Solute Carrier Family 25 Member 12) 유전자는 칼슘에 결합하는 미토콘드리아의 단백질을 만듭니다. 이 단백질은 미토콘드리아 내부에서 물질대사에 관여하며, 돌연변이가 생길 경우 자폐증이나 전반적인 대뇌의 수초 유지에 문제가 생길 수 있습니다. 본 검사는 염증성 근육병증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다
유전병 설명
염증성 근육병증은 근육 조직에 염증이 생겨 근육 손실과 심각한 근육 위축 및 근육 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 실명, 식사 불능, 보행 불능과 같은 상태가 발생할 수 있고 출혈이나 섬유증을 포함하는 병변이 발생할 수도 있습니다.
