검사 유전자
PDP1(Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Catalytic Subunit 1) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 골격근과 간의 미토콘드리아 내에서 피루브산의 대사 과정에 관여합니다. 본 검사는 탈수소효소 피루브산염 결핍증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
탈수소효소 피루브산염 결핍증은 해당 작용 및 지방산 산화에 영향을 미치는 효소의 유전적 이상으로 선천적 대사 장애를 갖게 됩니다. 운동 이후 휴지기에 혈장 내 젖산염과 피루브산염 농도가 높게 유지되어 에너지 부족을 보상하기 위해 극심한 탈진을 일으키게 되고 개들이 운동을 할 수 없는 상태가 됩니다(운동 불내성).
