검사 유전자
COL4A4(Collagen Type IV Alpha 4 Chain) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 기저막 형성에 중요한 역할을 하는 콜라겐 IV의 구성 요소 중 하나입니다. 이 유전자의 돌연변이는 사구체신병증이나 혈뇨와 관련이 있습니다. 본 검사는 유전성 신장병증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
유전성 신장병증은 가족성 신장병증이라고도 불리며 콜라겐의 유전적 장애로 인해 진행성 사구체 질환을 겪게 됩니다. 혈액에서 노폐물을 제거할 수 없고 정상적인 소변을 생성할 수 없어서 신장에 계속적인 손상을 일으킵니다. 신부전, 신장 피질 형성 부전 등 되돌릴 수 없는 치명적인 신장 질환을 앓으며 조기 사망에 이르게 합니다.
