검사 유전자
GALC (Galactosylceramidase) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 리소좀에서 갈락토스 에스테르 화학 결합을 가수분해하는 기능을 맡고 있습니다. 본 검사는 크라베 병과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
크라베 병은 글로보이드 세포백질이영양증이라고도 불리며, 신경 섬유의 손상으로 인해 신경 신호 전달을 정상적으로 제어할 수 없어 필요한 곳으로 정확히 신호 전달을 할 수 없는 질병을 말합니다. 결국 신경 기능이 붕괴되어 뇌가 신체의 나머지 부분과 적절한 통신을 할 수 없게 됩니다. 잘못된 신경 전달로 진통을 느끼게 되거나 운동 기능을 제대로 수행할 수 없게 됩니다.
