검사 유전자
VPS13B(Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog B) 유전자는 세포 내에서 소포를 이용한 수송 및 단백질 분류에 중요한 역할을 하는 막관통 단백질을 만듭니다. 이 단백질은 눈, 혈액, 중추신경계의 발달과 정상적인 기능에 관여합니다. 본 검사는 유전성 호중구 감소증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
유전성 호중구 감소증은 현재까지 보더 콜리에서만 발견되는 치명적인 유전병입니다. 호중구는 면역계에서 가장 많은 비율을 차지하는 백혈구로 세균이 몸에 침입했을 때 가장 먼저 세균을 파괴하고 몸을 방어하는 첫 번째 방어선의 역할을 합니다. 이 유전병은 골수에서 정상적으로 호중구를 생성하지만 만들어진 호중구가 돌아다녀야 하는 혈액으로 이동이 되지 않습니다. 그래서 호중구가 갇히게 된다(trapped)는 이름이 붙여졌습니다. 이렇게 낮은 면역체계로 인해 강아지는 평생 아프게 되고 생후 1년을 견디기 힘들어 안락사가 권해지는 경우가 많습니다.
