검사 유전자
ADAMTS17 (A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17)는 세포 외에 존재하는 구조 단백질을 분해하는, 메탈로프로테아제 (metalloproteinase)로 불리는 효소를 만들어냅니다. 이 유전자의 돌연변이는 수정체 근시, 수정체 편위, 녹내장 등의 안과 질환 증상과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 본 검사는 수정체 탈구와 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
눈의 구조는 카메라와 비슷합니다. 카메라 렌즈가 필름에 빛을 모아주듯 눈 안에도 렌즈와 같은 역할을 하는 수정체가 있습니다. 수정체 탈구는 수정체를 지지하고 있는 인대가 손상되거나 약화되어 원래의 위치에서 벗어나는 것을 의미합니다. 수정체를 잡고 있는 주변 조직이 선천적으로 매우 약해서 수정체 탈구가 발생하는 경우를 원발성 수정체 탈구라 하고, 녹내장 및 백내장 등 다른 질환에 의해 유발되는 경우를 속발성 수정체 탈구라 합니다. 본 검사는 유전적 이상으로 발생되는 원발성 수정체 탈구를 다루고 있습니다. 원발성 수정체 탈구는 일반적으로 3-8년 사이에 자발적으로 나타나며, 양쪽 눈이 반드시 동시에 영향을 받는 것은 아닙니다. 교정하지 않으면 심한 통증과 망막박리 및 영구 각막부종 등이 발생할 수 있고, 심한 경우 시력이 상실될 수 있습니다.
