검사 유전자
구리중독증은 COMMD1 또는 ATP7B 유전자와 관련이 있다고 알려져 있습니다. 이 유전자들에 돌연변이가 발생하면 구리 대사에 결함을 일으켜 간에 구리가 과도하게 축적되도록 합니다. 구리 축적은 간세포를 손상시키고 염증을 유발합니다. 본 검사에서는 COMMD1 및 ATP7B 유전자에 대해 각 1개씩 보고된 유전변이의 여부를 확인합니다. COMMD1 변이는 상염색체 열성 유전 양상을 따르며, 변이 유전자를 두 개 물려받아야 위험군으로 평가합니다. ATP7B 변이는 불완전 우성으로 변이 유전자를 1개 갖고 있더라도 식단 등 환경적 영향에 따라 간의 구리 수치가 다소 증가할 수 있으므로 위험군으로 분류합니다.
유전병 설명
구리 중독증은 간에 과도한 구리가 축적됨에 따라 간을 손상 시켜 간염, 간경화 등과 같은 간질환을 유발하는 치명적인 질환입니다. 이 질병은 특히 초기에 증상이 없고 질병이 경과됨에 따라 치명적인 상태에 이를 수 있으므로 유전적 소인이 있는 베들링턴 테리어와 같은 특정 품종에서는 유전자 검사로 조기 발견하고 예방하는 것이 중요합니다.
