검사 유전자
KCNJ10(Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 10) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 칼륨 채널을 구성하며 뇌에서 신경아교세포의 칼륨 완충 작용을 담당합니다. 본 검사는 근육경련을 동반한 척수소뇌성 운동실조증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
척수소뇌성 운동실조증은 뇌 또는 척수에서 이상이 생겨 조정되지 않은 움직임과 균형을 상실하게 되는 질병입니다. 소뇌가 손상되었기 때문에 자세 이상과 떨림 뿐만 아니라 머리가 갑자기 움직이면 어지럼증이 생기고 눈이 비정상적으로 움직이게 됩니다. 이 상태는 때때로 뇌졸중으로 오해할 수 있습니다.
