검사 유전자
CEA는 눈의 비정상적인 발달로 발생합니다. 태아시기에 눈소포의 세포들이 성장호르몬을 발현지 못하면 눈의 다른 세포들이 분화에 영향을 받습니다. NHEJ1 유전자의 돌연변이가 원인이며 본 검사는 콜리 안구기형과 관련된 -- 가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
콜리 안구 기형은 망막, 맥락막, 각막에 영향을 미치는 선천성, 유전성, 양쪽 눈 질환입니다. 증상은 가벼운 질환에서부터 실명에 이르기까지 다양합니다. 두 개의 변이 된 유전자를 부모로부터 각각 물려받는 상염색체 열성 유전자 결함으로 인해 발생하며 치료법은 없습니다.
