검사 유전자
GUSB (Beta-glucuronidase) 유전자에 의해 발현되는 베타-글루쿠로니데이즈 효소는 단백질과 다당류의 복합체인 점액다당류의 특정 부분을 분해합니다. 원래 점액다당류는 생체 내에 서 결합조직을 유지하는데 중요한 역할을 하지만 지나치게 점액다당류가 많아지지 않도록 해당 효소가 분해를 조절하며 균형을 유지하는 기능을 합니다. 본 검사는 점액다당류증7형과 관련 된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
점액다당류증은 세포 내에 점액다당류의 비정상적인 축적에 의해 발생하는 리소좀 축적 질환 중 하나입니다. 인간 점액다당류증은 1형부터 11형까지 나뉘어져 있으며, 개에서는 주로 7형에 대해 보고된 바가 많습니다. 이 질환은 점액다당류 분해에 필요한 효소의 결핍으로 주로 발생하게 되며 이는 간, 피부, 근육, 골수 및 백혈구를 포함한 신체의 수많은 세포 내에서 점액다당류의 비정상적 축적을 유도합니다. 대표적으로 골격 이상이 많이 관찰됩니다. 장애의 심각성과 진행으로 인해 인도적 이유로 안락사가 권고될 수도 있습니다.
