검사 유전자
ADAMTS2(ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 2) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 단백질 복합체의 구성원으로 단백질 분해 과정에 참여하여 정상적인 콜라겐을 만드는데 관여합니다. 본 검사는 엘러스-단로스 증후군과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 구조 및 생성에 문제가 생겨 발생하는 유전병입니다. 연약하고 얇은 피부를 만들어 작은 외상에도 쉽게 찢어지게 되고, 비정상적이고 느슨한 관절을 나타내기도 합니다. 이때문에 관절이 쉽게 탈골되기도 하고 절름발이로 이어집니다. 눈, 심장, 횡격막, 혈관 등 다른 신체 조직과 막도 약해지기에 심장 질환, 혈관 질환이 동반되기도 합니다.
