검사 유전자
COL7A1 (Collagen alpha-1(VII) chain)은 적절한 피부 구조를 유지할 수 있도록 서로 다른 피부층들을 연결하고 고정하는 고정 원섬유(anchoring fibrils)를 형성하는 단백질을 만들어 냅니다. 본 검사는 이영양형 수포성 표리박증과 관련된 2가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
피부는 크게 가장 바깥층에서부터 각질층-표피층-진피층으로 이루어져 있습니다. 수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 등을 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근육위축과 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다. 이영양형 수포성 표리박리증은 수포성 표리박리증의 하나로 표피의 가장 아래 경계면인 기저층에 수포가 발생하고, 피부의 넓은 부위에 영향을 미칩니다.
