검사 유전자
PRCD (Photoreceptor Disc Component) 유전자는 주로 망막에서 발현되며, 유전자의 돌연변이는 인간과 개 모두에게서 망막 변성의 원인이 됩니다. 본 검사는 진행성 로드콘 퇴화와 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.
유전병 설명
망막은 안구의 내부를 둘러싸고 있는 막으로 시각에 필수적인 빛의 흡수, 감지, 반사 의 기능을 합니다. 진행성 로드콘 퇴화는 선천성 망막 질환 중의 하나로, 빛을 인지하는 망막세포인 로드(Rod cell, 간상세포) 와 콘 (Cone cell, 원추세포) 에 이상이 생겨 발생하는 질환 입니다. 진행성 질환으로 초기에는 인지되기 어려운 시각적 이상 징후를 보이다가, 시간이 지남에 따라 점진적인 시력 상실이 나타나고, 궁극적으로 완전히 시력을 잃게 됩니다.
