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유전성 백내장

검사 유전자

HSF4 (Heat shock transcription factor 4)는 DNA의 활동을 조절하는 단백질로 인간, 개, 쥐를 포함해 다양한 포유동물에게서 백내장을 일으키는 주된 원인으로 지목되어 그 메커니즘을 밝히기 위해 꾸준히 연구되고 있습니다. 본 검사는 유전성 백내장과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.

유전병 설명

눈의 구조는 카메라와 비슷합니다. 카메라 렌즈가 필름에 빛을 모아주듯 눈 안에도 렌즈와 같은 역할을 하는 수정체가 있습니다. 원래 투명한 이 수정체가 뿌옇게 흐려지게 되는 것이 백내장입니다. 이 병은 시력에 손상을 입히고 결국 눈을 멀게 만들기 때문에 주의가 필요합니다. 백내장의 가장 흔한 원인은 유전적인 영향이며, 유전성 백내장은 거의 100종류가 넘는 품종견에서 자주 발견되는 눈 질환입니다. 그 증상은 매우 다양하게 나타날 수 있는데 품종에 따라 안구의 외관, 수정체에서 발생하는 위치, 양쪽 눈/한쪽 눈에서 발병하는지 차이, 질병이 발생하는 나이와 진행 속도가 다른 것으로 보고 되었습니다.

참고 자료 또는 문헌