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지대형 근위축증

SGCD(Sarcoglycan Delta) 유전자에 의해 발현되는 단백질은 골격근과 심장근에서 세포 골격과 세포 외 기질 사이의 연결고리를 형성합니다. 본 검사는 지대형 근위축증과 관련된 1가지 유전자 변이를 대상으로 합니다.

지대형 근위축증은 어깨와 엉덩이의 근육에 영향을 미치는 유전병입니다. 사지의 근육이 주로 영향을 받지만 심장 및 호흡기 근육 등도 함께 퇴화될 수 있습니다.