검사 유전자
PIGN 유전자는 glycosylphosphatidylinositol (GPI) 합성에 관여하는 효소(GPI ethanolamine phosphate transferase-1)를 암호화하며, GPI 는 CD59를 포함하는 여러 단백질을 세포 표면에 부착시키는 역할을 합니다. 발작성 운동이상증(Paroxysmal Dyskinesia)은 PIGN 유전자의 hypomorphic missense 변이에 의해 발생하는 것으로 추정되며, 상염색체 열성 유전 방식으로 유전됩니다.
유전병 설명
발작성 운동이상증(Paroxysmal Dyskinesia)은 Soft-Coated Wheaten Terriers 에서 보고된 질병으로 PIGN 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발작 증세를 보이는 질병입니다. 특히 뒷다리의 과다한 굽힘과 신전이 특징입니다.
