검사 유전자
NPHS1 유전자와 KIRREL2 유전자의 돌연변이로 신장의 세극막(Slit diaphragm)의 구조적 결함을 초래합니다.
유전병 설명
단백 소실성 신장병증(Protein Losing Nephropathy)은 사구체 손상으로 인해 혈액 내 단백질이 과도하게 소실되는 질환입니다. 유전자 돌연변이가 세극막(Slit diaphragm)의 구조적 결함을 초래하여 사구체 기능을 저하시키고, 결과적으로 사구체의 투과성이 증가하면서 단백뇨와 신부전으로 진행될 가능성이 높아집니다.
