검사 유전자
ATP7A는 구리 수송 ATPase를 암호화하는 유전자로, 구리를 세포 내외로 운반하고 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 결함은 구리의 세포 내 축적 또는 결핍을 유발하여, 다양한 구리 의존 효소들의 활성을 떨어뜨립니다. 특히, 리소옥시다아제(LOX), 도파민 β-하이드록실레이스, 세룰로플라스민과 같은 효소들이 영향을 받으며, 이로 인해 신경계, 결합조직, 혈관벽 등에 전신적인 문제가 발생합니다.
유전병 설명
ATP7A 유전자 변이에 의한 맨케스병(Menkes Disease)은 체내 구리 운반에 이상이 생겨 구리 의존 효소들의 기능 부전이 나타나는 희귀 유전성 대사질환입니다. 개에서는 신경학적 증상, 성장 지연, 모발 이상(부러지거나 곱슬거림), 근육 약화 등이 동반됩니다. 심한 경우 생후 수개월 이내에 신경퇴행성 증상이 악화되며 사망할 수 있습니다.
