검사 유전자
ADAMTS3 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif3)유전자는 중요한 신호전달 기능을 가지고 있습니다. 이 효소는 혈관 내피 성장 인자-C (VEGF-C)를 단백질 분해로 활성화 시키며 이것이 림프관 형성(lymphangiogenesis)을 촉진합니다. 이 유전자에서 발견된 특정 미스센스 돌연변이(c.2786G>A, 하나의 염기쌍 변화가 발생하여 아미노산이 다른 아미노산으로 교체되는 변이)는 상부 기도 증후군(UAS)과 연관되어 있으며, 림프계 기능을 저해하여 조직 내 체액 저류(edema, 부종)를 초래하는 것으로 추정됩니다. 이로 인해 기도 주변 조직이 부어올라 호흡이 어려워지는 기전이 형성됩니다.
유전병 설명
기도 폐색으로 인해 호흡 곤란이 발생하는 상부 기도 증후군(Upper Airway Syndrome, UAS)은 특정 견종에서 자주 관찰되는 질환입니다. 최근 연구에서는 ADAMTS3 유전자의 미스센스 돌연변이(missense variant)가 이 증후군의 원인 중 하나로 밝혀졌습니다. 이 연구 결과는 기존의 단두종이 보이는 해부학적 원인 외에도 유전적 요인이 기도 곤란을 유발할 수 있음을 시사합니다.
