검사 유전자
PITRM1은 미토콘드리아 기질 내에서 단백질의 타겟팅 서열과 짧은 펩타이드를 분해하는 효소로, 아밀로이드-β(Aβ) 제거에도 관여합니다. 돌연변이가 발생하면 미토콘드리아 기능 장애와 Aβ 축적이 유발되어 신경퇴행이 진행될 수 있습니다. 마우스 모델에서는 결손 시 치명적이며, 부분 결손일 경우 운동 조절 이상과 신경퇴행이 관찰되었습니다. 인간 뇌 오가노이드 연구에서도 PITRM1 기능 저하가 알츠하이머병과 유사한 병리적 변화를 유발하는 것이 확인되었습니다.
유전병 설명
PITRM1 유전자 변이에 의한 뇌전증은 생후 6~12주에 시작되는 치명적인 조기 발병 뇌전증으로, 미토콘드리아 기능 이상과 신경퇴행(amyloid-β 축적, 뉴런 괴사)을 동반합니다. 발작은 빠르게 악화되어 간질 중첩증(status epilepticus)으로 진행되며, 대부분 수주 내 사망합니다.
