검사 유전자
CHST6 유전자는 각막에서 케라탄 황산의 합성에 관여하는 효소인 Carbohydrate sulfotransferase를 암호화합니다. 이 효소는 케라탄 황산의 합성 과정에서 중요한 역할을 하며, 케라탄 황산은 각막의 투명성을 유지하는 데 필수적인 성분입니다.
유전병 설명
반점각막이상증(MCD)은 양측의 진행성 기질 흐림과 시력 상실을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환으로 CHST6 유전자의 돌연변이가 MCD의 발병에 중요한 역할을 합니다. CHST6 결핍은 각막의 섬유 조직에 기형을 초래하여 결국 MCD 환자에서 진행성 각막 불투명화로 이어집니다.
