검사 유전자
연골 이형성증(CDDY)와 관련하여 FGF4(섬유아세포성장인자 4) 유전자의 레트로유입(retrogene) 변이가 가장 많이 보고되었습니다. 특히 염색체 12번 상에 존재하는 FGF4-관련 레트로유전자 변이는 디스크 내 수핵(nucleus pulposus)의 조기 석회화 및 퇴행에 밀접한 관련이 있습니다. 이 변이가 존재하면 추간판이 제 기능을 오래 유지하지 못하고, 충격 완충 작용이 크게 떨어져서 IVDD가 쉽게 발생합니다. 최근에는 염색체 18번 상의 FGF4-관련 돌연변이가 다리 길이에 주로 영향을 미친다는 연구 결과가 나오고 있지만, CDDY와 연관된 변이는 염색체 12번에 국한되어 있다고 알려져 있습니다. 유전자 검사를 통해 보인자를 구별할 수 있으며, 보인 개체는 향후 디스크 질환 발생 위험이 높으므로 주의 깊은 관리가 필요합니다.
유전병 설명
개에서 나타나는 연골 이형성증(Chondrodystrophy, CDDY)은 뼈의 성장판(연골판)에 이상이 생겨 팔다리가 짧아지는 형태적 특징과 함께, 수핵이 조기에 석회화되어 추간판 탈출(Intervertebral Disc Herniation) 발생 위험이 높아지는 유전적 질환입니다. 이 질환은 주로 긴 몸통과 짧은 다리를 가진 견종에서 흔히 발견됩니다. 연골 이형성증은 디스크 구조의 퇴행을 가속화하여 추간판 질환(IVDD)을 일으키는데, 이는 외부 충격이나 일상적 활동 중에도 쉽게 디스크가 탈출되어 척수 신경을 압박하게 됩니다. 이런 상태가 방치되면 보행 장애, 마비, 통증, 배뇨 곤란 등의 신경학적 증상이 급격히 악화되어 심각한 후유증을 남기거나, 심한 경우 euthanasia까지 고려해야 할 상황에 이를 수 있습니다.
