검사 유전자
XLHN(X-linked Hereditary Nephropathy) 유전자는 콩팥의 사구체 기저막(GBM) 구성에 중요한 단백질의 구조 및 합성 과정을 조절하는 것으로 추정됩니다. 유전자가 변이를 일으키면 GBM을 구성하는 콜라겐이나 관련 단백질이 제대로 기능하지 못해, 사구체 여과막의 투과성 이상이 발생합니다. 그 결과 단백질이 소변으로 과다 배출(단백뇨)되고 콩팥 조직이 손상되어 진행성 신부전으로 이어질 수 있습니다.
유전병 설명
XLHN 유전자 변이에 의한 X-염색체 연관 선천성 신장병은 미성숙 또는 이상 구조의 콩팥(신장) 조직을 형성하여 소변 생성과 배출에 장애가 생기는 질환입니다. 주로 수컷에게서 발병하며, 진행성 신부전으로 이어질 수 있습니다. 임상적으로 단백뇨, 다뇨∙다갈, 체중 감소, 식욕 저하 등이 발생하며, 심해지면 전해질 불균형과 요독증으로 인한 전신 질환을 동반합니다. 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 콩팥 기능이 급격히 악화되어 사망 위험이 높아집니다.
