검사 유전자
KRT10은 케라틴 10 단백질을 암호화하는 유전자로서, 표피의 상부층(유극층과 과립층)에서 주로 발현됩니다. 케라틴은 세포 골격 구조를 유지하고 외부 자극으로부터 피부를 보호하는 데 중요한 역할을 합니다. 해당 유전자에 돌연변이가 생기면 각질세포 간의 결합력이 떨어지고, 표피가 정상적으로 성숙되지 못하여 과각화증과 수포 형성이 나타납니다.
유전병 설명
표피용해성 과각화증은 KRT10 유전자 변이에 의해 피부 각질 형성에 중요한 케라틴 단백질 구조가 불안정해지면서 발생하는 희귀 질환입니다. 피부가 과도하게 각화되어 비늘 모양의 두꺼운 각질판이 형성되고, 쉽게 갈라지거나 물집이 생길 수 있습니다. 이로 인해 통증, 가려움, 2차 감염 등이 동반되며, 심한 경우 보행이나 일상활동에 어려움을 겪을 수 있습니다.
