검사 유전자
CNGA3(Cyclic Nucleotide-Gated Channel Alpha 3)는 원추세포의 cGMP 개폐성 이온 채널을 구성하는 단백질로, 빛 자극을 전기적 신호로 변환하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 변이가 발생하면 원추세포에서 cGMP 신호전달에 장애가 생겨 시각 정보 처리가 제대로 이루어지지 못하고, 결과적으로 주간 시력 저하와 색상 인지 결핍이 나타납니다.
유전병 설명
CNGA3 유전자 변이에 의한 개의 색맹(Achromatopsia)은 원추세포(cone photoreceptor)의 기능 상실로 인해 밝은 빛에서 시력 저하와 색상 인지 장애(혹은 완전 색맹)를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 일명 주맹(day blindness)이라고도 불리며, 어두운 환경(밤 혹은 실내)에서는 상대적으로 정상에 가까운 시력을 보이지만, 밝은 햇빛 아래에서 시력이 심각하게 떨어지거나 눈부심, 감광성(fotophobia)이 심해져 정상적인 활동에 어려움을 겪게 됩니다. 해당 질환은 열성 유전(autosomal recessive)으로 알려져 있습니다.
