검사 유전자
SPTB 유전자는 b-spectrin를 암호화하는 유전자로 스펙트린은 이합체가 자가 결합하여 사합체를 형성하는데 b-spectrin에 결함이 있는 경우 사합체의 형성 또는 안정성이 저하됩니다. 이로 인해 적혈구 모양이 변형되며, 적혈구의 전단 응력(shear stress, 혈관 내에서 혈액이 흐를 때 적혈구가 혈관벽과 혈장 내 다른 구성 요소들과 마찰하며 경험하는 힘)에 대한 변형능이 감소하고 안정성이 저하됩니다.
유전병 설명
적혈구 모양이 타원형을 보이는 특징이 있으며, b-spectrin을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 원인입니다. 대개 무증상이나 적혈구막의 물리적인 안정성이 떨어질 수 있어서 정기적인 모니터링이 필요합니다.
