검사 유전자
아래 유전자와 관련한 최대 3가지 유전 변이에 대해 검사가 진행됩니다.
1. NME5: Nm23/NDP kinase 계열 유전자 중 하나로, 섬모·편모 운동의 에너지 대사와 조절에 관여합니다. 돌연변이가 발생하면 섬모 구동에 필요한 ATP 활용이나 단백질 상호작용에 문제가 생겨 섬모 운동 장애가 나타날 수 있습니다.
2. CCDC39: Coiled-coil domain-containing protein 39로, 섬모 축사(dynein arms 등) 조립 및 안정화에 필수적인 역할을 합니다. 결손 시 외측·내측 팔(outer/inner dynein arms)의 형성 불량이나 부착 이상이 발생하여 섬모의 진동 각도와 주기가 비정상적으로 변화합니다.
3. STK36: Serine/threonine-protein kinase 36으로, 셈족(hh) 신호전달(Hedgehog pathway) 및 섬모 기반 신호전달에 관여합니다. 섬모의 구조적 완성과 운동성에 중요한 조절자로, 돌연변이 시 섬모 형성·배열의 이상, 나아가 뇌실 내 섬모 기능 부전(수두증 유발 가능)이 보고됩니다. 이러한 유전자들의 변이는 섬모의 구조(초미세 구조, dynein arm, radial spoke 등)와 기능(진동 주파수, 이동 메커니즘)에 결함을 일으켜 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)의 원인이 됩니다.
유전병 설명
NME5, CCDC39, STK36 유전자 변이에 의한 개의 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)은, 기도 상피세포를 비롯하여 몸 여러 부위의 섬모(cilia) 또는 편모(flagella) 구조·기능 결함으로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 섬모는 기도 점막 내 점액을 이동시키고, 수컷 정자의 편모 운동 및 뇌실 내 뇌척수액 순환 등에 관여합니다. 섬모 운동 이상이 있으면 기도 내 점액 배출이 원활히 이루어지지 않아 만성적인 호흡기 감염(비염, 기관지염, 폐렴 등)이 반복되고, 일부 개체에서는 불임, 수두증(Hydrocephalus), 내장 역위(Situs inversus) 등이 동반될 수 있습니다. 선천적(유전적) 원인으로서, 성견이 되기 전에 호흡기 질환이 빈발하는 것이 특징이며, 심한 경우 호흡 곤란 또는 장기 손상으로 이어질 수 있습니다.
