검사 유전자
ITGA10(Integrin Alpha 10)은 인테그린(Integrin) 계열의 알파 사슬 중 하나로, 주로 연골 조직 내에서 콜라겐(type II collagen)과의 결합을 매개하며 연골 세포의 증식 및 분화에 중요한 역할을 합니다. ITGA10에 미스센스 또는 넌센스(nonsense) 변이가 발생하면, 인테그린 α10 단백질이 제대로 발현되지 못하거나 기능을 상실하여 연골 형성이 저해됩니다.
유전병 설명
ITGA10 유전자 변이에 의한 연골 이영양증은 연골과 골격계의 선천적 발달 장애를 특징으로 하며, 주로 팔다리가 짧고 왜소한 체형(단지증, chondrodysplasia)이 나타납니다. Integrin α10 단백질의 기능 상실로 인해 연골 세포(chondrocyte)와 세포외기질(ECM)의 상호작용이 제대로 이루어지지 않으면서, 성장판(physes) 내의 연골 형성 및 골화(ossification)가 비정상적으로 진행됩니다. 이로 인해 어린 강아지 시기부터 기형적인 사지 발달, 운동 능력 제한, 관절 질환 등이 관찰될 수 있습니다.
