검사 유전자
CNGB3(Cyclic Nucleotide-Gated Channel Beta 3) 유전자는 망막 원추세포막의 cGMP 개폐성 이온 채널을 구성하는 단백질을 암호화합니다. 이 채널은 빛 자극을 전기 신호로 변환하는 데 필수적인 역할을 담당합니다. CNGB3에 돌연변이가 발생하면 원추세포가 정상적인 신호 전달을 수행하지 못하여 특히 밝은 조명 조건에서 심각한 시각 손실이 나타납니다. 이러한 기능 상실은 대개 열성 유전 양식을 띠므로, 변이 대립유전자를 두 개 보유한 개체에서 임상 증상이 발현됩니다.
유전병 설명
CNGB3 유전자 변이에 의한 개의 주간 시각 상실증(일명 Achromatopsia)은 망막의 원추세포 기능이 소실되어 밝은 빛에서 시력이 급격히 저하되는 유전 질환입니다. 밤이나 실내같이 어두운 환경에서는 상대적으로 정상 또는 가깝게 시각을 유지하지만, 햇빛이 강한 주간에는 사물을 잘 인지하지 못하여 일상 활동에 지장을 받습니다. 일부 개체는 색 구분이 어려워 완전 색맹으로 인지될 수 있으며, 추가적으로 눈부심, 시선 불안정, 행동적 위축이 동반되기도 합니다.
