검사 유전자
Cubam 수용체 복합체는 코발라민(비타민 B12) 흡수에 중요한 역할을 하는 단백질 복합체입니다. 이 복합체는 AMN(Amnionless)과 CUBN(Cubilin)이라는 두 가지 서브유닛(subunit)으로 구성되어 있습니다. 이 두 단백질은 소장(특히 회장, ileum)의 상피 미세융모(brush border)에서 함께 작용하여 비타민 B12-내인성 인자(IF-Cbl) 복합체를 수용체를 통해 흡수하는 기능을 합니다. AMN과 CUBN은 서로의 정상적인 구조와 기능을 유지하는 데 필수적인 요소이며, 하나라도 결함이 있으면 코발라민을 정상적으로 흡수할 수 없습니다.
유전병 설명
코발라민 (Cobalamin)은 비타민 B12로도 알려진 필수 비타민으로, 미생물에 의해 생성되며 반드시 음식으로 섭취해야 합니다. 신체는 내인성 인자(인자(IF))라는 글리코프로테인과 결합해 코발라민을 흡수하며, 장 코발라민 흡수장애를 가진 개는 IF-Cbl 복합체에 대한 결합 부위(binding site)를 암호화하는 유전자에 결함이 있어 수용체(receptor)가 부재하고 코발라민을 흡수할 수 없습니다. 선택적 코발라민 흡수 장애는 드문 선천적 질환으로 선택적 코발라민 흡수 장애를 가진 개들은 회장(ileal) 및 신장 상피(renal epithelium)의 미세융모(brush border)에서 코발라민-내인성 인자(IF) 수용체 복합체의 발현이 결여되어 코발라민이 정상적으로 흡수되지 못하여 전신적인 대사 이상을 초래합니다.
