검사 유전자
Adenine Phosphoribosyltransferase (APRT)는 퓨린 대사 경로에서 중요한 효소로, 아데닌을 아데노신 일인산(AMP)으로 전환하는 역할을 합니다. APRT 효소의 결핍은 아데닌 축적으로 이어지며, 이는 산화되어 소변에서 잘 녹지 않는 2,8-디하이드록시아데닌(2,8-DHA)을 생성합니다. 이러한 축적은 신장과 방광에 결석 형성을 유도합니다. 상염색체 열성 유전 양상을 따르며, 변이 유전자를 두 개 물려받아야 발병합니다. 특정 돌연변이(c.260G>A)가 원인으로 확인되었습니다.
유전병 설명
요석증은 요로계(신장, 방광, 요관, 요도)에 결석이 형성되는 질환입니다. 결석은 소변 내 미네랄과 대사물질이 과다 농축되어 돌처럼 굳어진 상태를 말하고 정상적인 요로계의 기능을 방해하여 배뇨 곤란, 혈뇨, 요로 감염, 신장 손상을 일으킬 수 있습니다. 물질 대사에 관여하는 효소의 유전자 이상으로도 발생할 수 있습니다.
