검사 유전자
SIX6(Six Homeobox 6)은 안구, 뇌하수체 등 여러 기관의 발생 과정에서 중요한 역할을 수행하는 호메오박스 전사인자입니다. 정상적인 눈 발달을 위해서는 특정 시기에 SIX6가 눈 조직의 증식과 분화를 유도해야 하는데, 돌연변이가 발생하면 이러한 발달 과정에 결함이 생겨 안구 크기 축소(microphthalmia), 무안증(anophthalmia), 안와 결손(coloboma) 등 구조적 이상이 나타날 수 있습니다.
유전병 설명
개의 선천성 안구 기형은 안구 발생 초기부터 구조적 이상이 유발되는 선천성 질환입니다. SIX6는 안구(특히 망막과 수정체 등)의 형성에 필수적인 전사인자로, 돌연변이가 발생하면 안구의 크기나 형태가 비정상적으로 발달(예: 마이크로오프트알미아, 결손, 각막·수정체 기형 등)하여 심각한 시각 장애를 야기할 수 있습니다. 일부 개체에서는 출생 직후부터 시력 손실이 관찰될 수 있으며, 질환의 심각도에 따라 부분적인 시력 저하부터 거의 완전한 실명까지 이어질 수 있습니다.
