검사 유전자
OLFML3(Olfactomedin-like 3) 유전자는 안구 내방수 유출에 중요한 역할을 하는 조직(섬유주, 전방각 등)과 안구 구조 형성에 관여하는 것으로 추정됩니다. 사람, 마우스 등 다양한 종에서 안압 조절과 관련된 유전자로서 연구가 진행되고 있으며, 반려견에서도 특정 돌연변이가 원발성 폐쇄각 녹내장의 발생 위험을 높일 수 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자는 안구 조직의 세포 간 상호작용, 세포외기질(ECM) 조절 등에 관여하여 전안방각의 형태나 기능에 영향을 미치며, 변이가 존재할 경우 방수 유출로가 좁아지거나 막히는 기전이 촉진될 수 있습니다.
유전병 설명
OLFML3 유전자 변이에 의해 발생하는 반려견 원발성 폐쇄각 녹내장은 안구 내방수의 배출 경로인 전안방각이 막히거나 좁아져 안압이 비정상적으로 상승하는 질환입니다. 안압 상승이 지속되면 시신경 손상이 일어나고, 결국 실명에 이를 수 있습니다. 녹내장의 초기에는 별다른 증상이 없거나 경미한 충혈 정도에 그칠 수 있으나, 진행됨에 따라 시력 저하, 통증, 각막 혼탁 등 다양한 임상 증상이 나타납니다. 원발성 폐쇄각 녹내장은 선천적 또는 유전적 구조적 이상으로 인해 발생하는 경우가 많으며, OLFML3 유전자 변이는 이러한 구조적 이상(예: 전안방각의 협소 등)을 유발하는 것과 관련이 보고되고 있습니다.
