검사 유전자
TUBB1 유전자는 미세소관(microtubule)을 구성하는 β-튜불린(β-tubulin) 중 하나를 암호화합니다. 거핵세포가 혈소판을 만들어내는 과정에서 β-튜불린은 미세소관 골격을 형성하고 분열·조립을 조절하는 핵심적 역할을 담당합니다. 해당 유전자에 돌연변이가 생기면 혈소판 생성 기작에 이상이 생겨 혈소판 수가 정상적으로 유지되지 못합니다. 일부 변이는 혈소판의 크기에 영향을 미쳐 거대혈소판(macrothrombocytopenia)을 동반할 수 있으며, 이로 인해 혈소판 기능이 저하되어 출혈 위험이 높아집니다.
유전병 설명
TUBB1 유전자 변이에 의한 개의 혈소판 감소증(Thrombocytopenia)은 혈소판 생성을 담당하는 거핵세포의 미세소관 구성에 이상이 생겨 체내 혈소판 수가 정상 범위보다 현저히 낮아지는 선천성 질환입니다. 혈소판 수가 부족해지면 상처 부위의 지혈이 원활하게 이루어지지 않아 잦은 점막 출혈, 피부 출혈반(점상·반상 출혈) 등이 발생할 수 있습니다. 임상 양상은 경미한 코피(비출혈)부터 치명적인 내출혈까지 다양하며, 일부 개체에서는 눈에 띄는 출혈 징후 없이 우연히 발견되기도 합니다.
