※ 본 항목은 개별 검사 또는 바센지 품종 검사를 통해 의뢰가 가능합니다.(프리미엄 검사 항목 제외)
검사 유전자
바센지 품종의 판코니 증후군(FS)은 3번 염색체에 위치한 FAN1 유전자의 317 bp 결실 변이와 강하게 연관되어 있습니다. FAN1 유전자는 DNA 가닥 간 교차 결합이 생길 경우, 복구에 관여하는 단백질을 만듭니다. 때문에 이 단백질의 기능에 이상이 생기면 신장 근위세뇨관 세포가 DNA 손상을 유발하는 독소 등에 취약해져 FS가 유발됩니다.
유전병 설명
판코니 증후군은 신장이 신체에 꼭 필요한 특정 화학 물질들을 제대로 흡수하지 못하는 질환입니다. 포도당, 나트륨, 칼륨, 인, 요산, 중탄산염, 알부민, 아미노산 등이 이러한 화학 물질에 해당하고, 신장을 통해 재흡수하지 못해 소변으로 배출됩니다. 이 질환에는 후천성과 유전성 형태가 있으며, 바센지 품종에서 호발하는 유전 질환으로 알려져 있습니다.