検査遺伝子
PPT1(Palmitoyl-Protein Thioesterase 1)遺伝子によって発現されるタンパク質は、細胞内小器官であるリソソーム内で脂質タンパク質の分解に関与します。本検査は神経セロイドリポフスチン症1型に関連する1つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
神経セロイドリポフスチン症は、神経変性疾患です。リポフスチンの正常な分解に必要な酵素に異常が生じることで、神経細胞、肝臓、脾臓、腎臓などにリポフスチンが過剰に蓄積されて発症します。蓄積されたリポフスチンによって神経が消失し、大脳皮質の萎縮や小脳および網膜の変性が起こり、発作や運動・認知機能の進行性低下を引き起こします。