検査遺伝子
CLCN1(クロライドチャネルプロテイン1)は、細胞膜で塩化イオンおよび陽子の輸送に関与するイオンチャネルタンパク質を生成します。細胞膜を隔てて内外のさまざまなイオン濃度差によって形成される膜電位は、筋肉の収縮と弛緩を引き起こします。CLCN1によって作られるタンパク質は塩化イオンおよび陽子の輸送に関与し、筋収縮と弛緩に関与するタンパク質です。本検査は筋緊張症に関連する4つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
筋緊張症とは、筋肉が自発的に収縮した後、すぐに弛緩せず弛緩が遅れる状態を指します。骨格筋の繊維膜に異常が生じ、刺激に対して過敏に反応(過興奮性)したり、刺激がなくても持続的な筋収縮を示す疾患です。特定の筋肉を収縮させた後に弛緩するのが困難であり、特に休息後に特定の筋肉を動かす際に症状が現れる傾向があります。