検査遺伝子
NSDHL(NAD(P)依存ステロイド脱水素酵素様) 遺伝子によって発現されるタンパク質は、小胞体に存在し、コレステロール合成に関与しています。この遺伝子に変異が生じると、脂質代謝全般に影響を及ぼします。本検査は、疣状表皮母斑に関連する2つの遺伝子変異を対象としています。
遺伝病の説明
疣状表皮母斑は、粘膜や皮膚にいぼのように盛り上がって現れる疾患で、表皮の過形成によって生じます。色素沈着を伴い、プラークや乳頭腫を形成することがあります。形状は多様で、にきびや鱗のように見える場合もあります。